Tipuri de scleroză multiplă. Prezentare generală: evoluție, fapte și perspective

Scleroza multiplă (SM) este o boală imprevizibilă, care se prezintă sub mai multe forme distincte. Cele patru tipuri principale de scleroză multiplă sunt: sindromul clinic izolat (SCI), SM recurent-remisivă (SMRR), SM secundar progresivă (SMSP) și SM primar progresivă (SMPP). Există și alte clasificări pentru forme mai rare ale bolii.

Acest articol va examina modul în care este diagnosticată SM, cum se dezvoltă diferitele tipuri și modul în care fiecare dintre ele progresează și va explica care sunt perspectivele pentru diferitele tipuri de SM.

Cum se diagnostichează SM?

SM este dificil de diagnosticat. Fiecare caz implică un set unic de simptome care pot fi similare cu o serie de alte boli.

Este o boală autoimună. Sistemul imunitar confundă mielina, un înveliș de pe nervi, cu un invadator periculos, cum ar fi un virus. Apoi o atacă și încearcă să o distrugă. Atacul duce la deteriorări – numite demielinizare – și inflamații în sistemul nervos central (SNC, creier și nervi spinali), ceea ce duce la leziuni. Leziunile cauzează simptomele SM.

De asemenea, acestea fac parte din procesul de diagnosticare. Conform ghidurilor numite criteriile McDonald, SM este diagnosticată dacă un pacient are:

• Două leziuni în părți diferite ale SNC
• Leziuni de diferite vârste
• Nici o dovadă a unei alte afecțiuni care ar putea fi responsabilă

Pentru a determina dacă pacienții îndeplinesc criteriile, furnizorii de servicii medicale folosesc:

• Examenul neurologic: Acesta verifică coordonarea, forța, reflexele și funcția nervoasă prin diverse exerciții.
• Testarea potențialelor evocate: Electrozii de pe scalp urmăresc modul în care nervii răspund la diferiți stimuli, cum ar fi lumini intermitente și senzații fizice.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Undele magnetice produc imagini detaliate ale creierului și ale măduvei spinării. Un material de contrast injectat, luminează leziunile.
• Puncția lombară: Lichidul cefalorahidian este prelevat din coloana vertebrală și examinat în laborator pentru a se depista benzile oligoclonale, care sunt proteine legate de inflamația din SNC. Lichidul cefalorahidian este un lichid apos care curge în interiorul și în jurul creierului și măduvei spinării. Acesta amortizează aceste structuri delicate pentru a le proteja de leziuni, elimină deșeurile din SNC și ajută SNC să funcționeze corect.

Un medic poate solicita, de asemenea, analize de sânge, imagistică și alte teste, în funcție de simptomele specifice, pentru a exclude alte afecțiuni.

Recapitulare

SM este o afecțiune autoimună care este greu de diagnosticat. Furnizorii de asistență medicală folosesc examene neurologice, teste nervoase, un RMN, o puncție lombară și alte instrumente pentru a ajunge la un diagnostic.

Tipuri de SM

Cele patru forme principale de SM au fost definite în 1996 de către Societatea Națională de Scleroză Multiplă din Statele Unite. Organizația s-a bazat pe răspunsurile la sondaje ale specialiștilor în tratamentul și cercetarea SM.

Pe baza noilor cunoștințe rezultate din cercetare, definițiile au fost actualizate în 2013. Criteriile de diagnostic continuă să fie, de asemenea, rafinate. Cea mai recentă actualizare a avut loc în 2017.

Sindromul clinic izolat (SCI)

Sindromul clinic izolat este oarecum un diagnostic „pre-SM”. SCI este diagnosticat dacă pacienții au:

• Un singur episod de simptome asemănătoare SM care durează 24 de ore sau mai mult.
• Simptome care nu sunt legate de o infecție, febră sau o altă boală
• Simptome cauzate de inflamația SNC sau demielinizarea (pierderea de mielină)

Unele persoane cu SCI nu au niciodată un alt atac. Dacă la un control RMN nu găsește o leziune, un pacient are o probabilitate scăzută de a dezvolta SM. Cu toate acestea, dacă un RMN detectează o leziune asemănătoare cu SM, este foarte probabil ca un pacient să aibă, în cele din urmă, mai multe episoade și să fie diagnosticat cu SM recurent-remisivă.

Actualizarea ghidurilor de diagnosticare din 2017 permite ca SCI să fie diagnosticat ca SM dacă există dovezi ale unor leziuni anterioare, care este posibil să nu fi cauzat simptome. Acest lucru permite un diagnostic și un tratament mai devreme, ceea ce poate întârzia apariția SM.

Scleroza multiplă recurent-remisivă (SMRR)

SM recurent-remisivă este cel mai frecvent tip de SM. Aproximativ 80%-85% din cazurile de SM sunt diagnosticate inițial ca SMRR.

Acest tip se caracterizează prin atacuri clar definite (recăderi) sau simptome neurologice noi sau înrăutățite, separate de remisiuni – perioade de recuperare parțială sau completă.

Simptomele pot dispărea toate în timpul remisiunilor, sau unele pot continua în timp ce altele se retrag. Boala nu are nicio înrăutățire aparentă în timpul remisiunilor.

SM secundar progresivă (SMSP)

Unele persoane cu SMRR vor trece în cele din urmă la acest tip de scleroză, mai grav. SM secundar progresivă se agravează progresiv, indiferent de remisiuni.

Unele persoane cu SMSP continuă să aibă recăderi și remisiuni, dar nu mereu. Iar remisiunile tind să includă mai multe simptome decât în cazul SMRR.

Dacă SMRR nu este tratată, în aproximativ 50% din cazuri va evolua spre SMSP în decurs de un deceniu.

SM primar- progresivă (SMPP)

SMPP implică o agravare constantă a bolii și cel puțin două criterii suplimentare, dintre următoarele:

• leziune cerebrală tipică pentru SM
• Două sau mai multe leziuni similare la nivelul măduvei spinării
• Dovezi ale activității sistemului imunitar în SNC, inclusiv benzi oligoclonale și un indice ridicat de IgG
• SMPP implică, în general, mai multe leziuni ale măduvei spinării și mai puține leziuni cerebrale decât SMRR.

În comparație cu persoanele albe, persoanele de culoare cu SM par să aibă o evoluție mai severă a bolii și rezultate de laborator care arată un prognostic mai slab. Disparitățile în materie de sănătate pentru alte afecțiuni au fost legate de rasismul sistemic din sistemul de sănătate care dăunează sănătății pacienților de culoare. Cercetătorii au solicitat o investigare mai aprofundată a disparităților în materie de sănătate în SM pentru a ajuta la orientarea tratamentului și pentru a răspunde nevoilor specifice pe care le pot avea pacienții de culoare.

Alte tipuri de SM

Unele forme de SM sunt rare, iar unele sunt chiar controversate. Acestea includ:

• SM progresiv-relapsantă: Acest tip de SM se agravează în mod constant de la debut, dar cu crize ale simptomelor și, eventual, remisiuni. Acest tip de SM este diagnosticat din ce în ce mai puțin, pe măsură ce se află mai multe informații despre boală.
• SM fulminantă, malignă sau Marburg: Acest tip este rapid progresiv, cu recidive severe în primii cinci ani. Persoanele cu acest tip de SM pot avea nevoie de un tratament mai agresiv decât în alte tipuri de scleroză.
• SM inactivă sau benignă: În acest tip, afecțiunea se schimbă foarte puțin sau deloc timp de 15 ani. Cu toate acestea, ea poate deveni din nou activă mai târziu în viață. Acesta este un diagnostic controversat, iar definiția nu este unanim acceptată, unii experți neavând încredere în ea.
• SM arsă: Acesta este un termen controversat pentru SM cu progresie care încetinește semnificativ mai târziu în viață și care este considerată inactivă.
• Boala Balo: Acesta este un tip rar și progresiv de SM care provoacă, de asemenea, leziuni mari pe creier și măduva spinării. Se poate agrava și avansa rapid.
• Sindromul izolat radiologic (SIR): Acesta este un alt diagnostic posibil „pre-SM”. Este folosit atunci când un RMN arată dovezi de leziuni de SM, dar persoana nu a avut niciun simptom. Mai mult de jumătate dintre persoanele cu SIR vor dezvolta SM în următorul deceniu.

Recapitulare

SCI este adesea un diagnostic de pre-SM. Acesta poate fi diagnosticat după un singur episod. SMRR este cel mai frecvent tip și include simptome care apar și dispar. Uneori trece la SMSP, care este în mod constant mai invalidant și poate include recăderi mai ușoare. SMPP este în mod constant invalidantă de la început. Alte tipuri de SM sunt rare sau controversate.

Fapte despre progresia SM

SM este o boală imprevizibilă. Nimeni nu poate spune cu siguranță cât de severe vor deveni simptomele sau cât de repede va progresa boala.

Pe măsură ce SM progresează, furnizorii de asistență medicală pot vorbi despre locul în care un pacient se încadrează pe Scala extinsă a stării de invaliditate (EDSS). EDSS merge de la 0 la 10 în trepte de 0,5 unități. Numerele mai mari înseamnă o dizabilitate mai mare. Un scor de 10 înseamnă că persoana a murit din cauza SM.

Scorurile EDSS	Nivelul de handicap
0-4.5	Capabil să meargă fără ajutor
5-9,5	Necesită ajutoare de mobilitate pentru a merge

 

EDSS evaluează pacienții pe baza afectării legate de SM în opt sisteme funcționale. Fiecare sistem funcțional este o rețea de neuroni din creier care este asociată cu anumite sarcini.

Sistemele funcționale includ:

• Slăbiciune musculară, dificultăți în mișcarea membrelor
• Echilibru și coordonare deficitară, tremor, pierderea controlului mișcărilor corporale
• Probleme cu vorbirea, înghițirea și mișcări anormale ale ochilor (nistagmus)
• Amorțeală sau senzații reduse
• Disfuncții ale intestinelor și ale vezicii urinare
• Probleme de vedere
• Deficiențe de gândire și de memorie

Cu diagnosticele și tratamentele moderne, majoritatea oamenilor nu ajung niciodată la scoruri mai mari. Într-un studiu amplu, 51% dintre persoane au obținut un scor de 5 sau mai mic, iar 88% au avut un scor de 7 sau mai mic.

Pentru a pune asta în perspectivă:

• Un scor de 5 înseamnă că dizabilitatea este suficient de severă pentru ca pacientul să nu poată efectua activități zilnice complete sau să lucreze o zi întreagă fără prevederi speciale; pacientul poate merge fără ajutor sau se poate odihni după ce a parcurs 200 de metri.
• Un scor de 7 înseamnă că pacientul este limitat la un scaun cu rotile, dar poate să urce și să coboare din scaun și să se deplaseze singur.

Doar 12% dintre persoanele cu SM progresează dincolo de această situație până la punctul în care au nevoie să fie împinse într-un scaun cu rotile, să fie țintuite la pat, să fie total dependente de alte persoane pentru îngrijire sau să moară din cauza SM. Progresele în materie de tratamente și diagnosticare vor ține probabil mai multe persoane în afara cifrelor mai mari din graficul EDSS.

Recapitulare

Progresia SM este imprevizibilă. Scara extinsă a statutului de dizabilitate este utilizată pentru a evalua nivelurile de dizabilitate. Mulțumită tratamentelor moderne, majoritatea oamenilor nu ajung niciodată la cele mai înalte niveluri.

Perspective în funcție de tipul de SM

Sindromul clinic izolat

Dacă un pacient are SCI, se poate întâmpla unul dintre cele trei lucruri:

• Rămâne un incident izolat și nu dezvoltă niciodată SM.
• Pacientul dezvoltă SMRR.
• Pacientul dezvoltă SMRR care evoluează spre SMSP.

Un studiu din 2018 care a folosit un model pentru a simula evoluția SCI a analizat ratele de tranziție de la un stadiu la altul în intervale de 10 ani. La 10 ani după diagnosticarea SCI:

• Aproape 36% nu avuseseră un al doilea episod.
• Aproximativ 48% dezvoltaseră SMRR.
• Aproximativ 15% evoluaseră spre SMSP.

La 50 de ani după diagnosticul de SCI:

• Doar 0,5% nu avuseseră niciodată un al doilea episod.
• Aproximativ 12% aveau SMRR.
• Aproape 70% aveau SMSP.

SM remitent-remisivă

SMRR este cel mai adesea diagnosticată la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Trecerea la SMSP are loc, în general, la cel puțin 10 ani după diagnosticare.

Cele mai frecvente simptome ale SMRR includ:

• Oboseală
• Amorțeală
• Probleme de vedere
• Spasticitate sau rigiditate musculară
• Probleme ale intestinului și ale vezicii urinare
• Probleme cognitive care afectează învățarea, memoria și procesarea informațiilor

Este mai puțin probabil ca SMRR să cauzeze probleme cu mersul pe jos, comparativ cu formele progresive ale bolii.

Conform unui studiu din 2017, speranța de viață a unei persoane cu SMRR este cu șase până la șapte ani mai mică decât cea a populației generale. Totuși, acest număr poate scădea datorită noilor tratamente și a îmbunătățirii diagnosticului.

SM secundar – progresivă

Odată ce pacienții au progresat la SMSP, pot sau nu pot continua să aibă recidive. La persoanele care nu au, se datorează faptului că procesul bolii se schimbă. În loc să fie determinată în primul rând de inflamație, așa cum este SMRR, aceasta devine mai mult o deteriorare progresivă a nervilor.

Aproximativ 50% dintre persoanele diagnosticate cu SMRR au trecut la SMSP în primii 10 ani. Acest număr a crescut la 90% în 25 de ani. Mulți experți cred că noile medicamente vor contribui la scăderea acestor cifre, dar este prea devreme pentru a ne pronunța.

Mai mult de două treimi dintre persoanele cu SMSP își păstrează capacitatea de a merge. Dar unii pot avea nevoie de un dispozitiv de asistență, cum ar fi un baston.

Studiile recente nu au analizat speranța de viață a persoanelor cu SMSP. Cele mai multe surse estimează că aceasta este cu șapte până la 14 ani mai mică decât cea a populației generale.

SM primar – progresivă

Simptomele SMPP tind să fie asociate cu mișcarea, mai des decât în cazul celorlalte tipuri. Acest lucru se datorează degenerării progresive a măduvei spinării, numită și mielopatie progresivă.

Aceasta poate cauza:

• Neîndemânare și lipsă de coordonare musculară
• Un mers spastic (modul în care o persoană merge), cu picioare care se înțepenesc și se smucesc
• Slăbiciune sau imobilitate pe o parte a corpului
• Afectarea funcțiilor sexuale, intestinale și vezicale

Studiul din 2017 a estimat că speranța de viață a unei persoane cu SMPP este cu aproximativ șase ani mai mică decât a unei persoane cu SMRR și cu aproximativ 13 ani mai mică decât cea a populației generale. Din nou, medicamente mai noi pot schimba semnificativ acest număr în viitor.

Factori care afectează prognosticul

Factorii care pot sugera că o persoană poate avea o evoluție mai rapidă a bolii includ:

• Vârsta de peste 40 de ani la debutul simptomelor
• A avea mai mult de două atacuri în primii doi ani
• A avea simptome timpurii care afectează controlul urinar, mobilitatea sau funcția mentală
• A avea simptome timpurii în mai multe zone ale corpului
• Recăderi frecvente
• Multe leziuni la nivelul creierului sau al trunchiului cerebral la momentul diagnosticului
• Scor mai mare de 1,5 la EDSS după a doua recidivă

Recapitulare

Perspectivele pacienților depind de tipul de SM pe care îl au. Cele mai multe cazuri de SIC evoluează în cele din urmă spre SMRR și, eventual, SMSP. În general, SMRR trece la SMSP după cel puțin un deceniu. Aproximativ două treimi dintre persoanele cu SMSP își păstrează capacitatea de a merge, unele dintre ele cu ajutoare de mobilitate. SMPP implică mai multă degenerare a măduvei spinării și probleme de mișcare.

Concluzii

Cele patru tipuri principale de SM sunt: sindromul clinic izolat, SM recurent-remisivă, SM secundar-progresivă și SM primar-progresivă. Diagnosticul necesită două leziuni de vârste diferite și în părți diferite ale sistemului nervos central și excluderea altor posibile cauze ale simptomelor.

Progresia depinde de tip și de mulți alți factori. Se măsoară cu ajutorul Scalei extinse a stării de dizabilitate (Expanded Disability Status Scale). Cei mai mulți oameni nu depășesc niciodată un 7 pe această scală de la 0 la 10. Perspectivele pacienților depind, de asemenea, de tip, de vârsta de debut, de simptomele timpurii și de gravitatea acestora, precum și de numărul de leziuni cerebrale la momentul diagnosticului.

Nu există două cazuri de SM la fel, dar există anumite puncte comune care ajută la ghidarea furnizorilor de asistență medicală atunci când vine vorba de deciziile de tratament.

Odată ce un pacient are un diagnostic și știe ce tip de SM are, este timpul să înceapă să analizeze opțiunile de tratament. În prezent sunt disponibile mult mai multe tipuri de tratament în comparație cu cele de acum câțiva ani, astfel încât perspectivele pentru persoanele cu această afecțiune se îmbunătățesc tot timpul.

ÎNTREBĂRI FRECVENTE

Ce tip de SM este cel mai agresiv?

SM fulminantă este denumirea dată celor mai agresive cazuri de scleroză multiplă. Se mai numește și SM malignă sau SM Marburg. Acest tip progresează rapid și implică recidive severe în primii cinci ani de la diagnosticare. Cu toate acestea, toate formele de SM au grade diferite de severitate. Cea mai ușoară formă este SM benignă.

Cum este monitorizată progresia SM?

Progresia SM este monitorizată de obicei cu scanări RMN ale creierului și măduvei spinării. Acestea permit unui furnizor de asistență medicală să determine:

• Numărul și tipul de leziuni pe care le are un pacient
• Prezența sau amploarea leziunilor nervoase
• Dacă un pacient răspunde la tratament

În funcție de cât de activă și de progresivă este boala, pacienții  pot efectua aceste analize la fiecare șase luni sau doar la aproximativ doi ani. Furnizorii de servicii medicale folosesc, de asemenea, Scala extinsă a stării de dizabilitate și examenele neurologice pentru a urmări evoluția SM.

Poate o persoană să aibă scleroză multiplă și să nu știe?

Răspunsul scurt este da. Boala rămâne uneori nerecunoscută timp de ani de zile.

În această situație se poate întâmpla unul dintre câteva lucruri, printre care:

• Oamenii ar putea avea SM benignă sau un caz ușor al unei alte forme și încă nu-și dau seama de acest lucru.
• Oamenii ar putea fi diagnosticați greșit cu altceva, când de fapt este vorba de SM.
• Oamenii ar putea avea sindromul radiologic izolat (RIS), ceea ce înseamnă că au dovezi de leziuni asemănătoare SM, dar nu au avut niciodată simptome.

Este tratamentul SM la fel în fiecare etapă?

Tratamentul SM nu este neapărat același în fiecare etapă. În general, pentru SCI și SMRR, terapia de modificare a bolii (DMT) este începută cât mai devreme posibil. Acestea sunt cele mai eficiente la începutul bolii. Cu toate acestea, dacă un pacient avansează spre SMSP, este posibil ca aceste tratamente să nu mai funcționeze pentru el. Un medic  poate schimba vechiul tratament cu un DMT mai nou, aprobat pentru SMSP.

 

Acest articol este doar informativ. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să consultați sfatul unui medic specialist.

Scris de Sabina Tănasă