Tulburarea autoimună neuromielita optică (NMO)

În tulburarea autoimună neuromielita optică (NMO), sistemul imunitar atacă nervii optici și măduva spinării. Acest lucru poate provoca simptome precum pierderea vederii și modificări senzoriale. Tratamentul precoce și continuu ajută la reducerea șanselor unui atac care poate provoca simptome mai severe.

În NMO, o boală autoimună rară, sistemul imunitar al unei persoane atacă nervii optici, măduva spinării și, uneori, creierul. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de boala Devic sau tulburarea spectrului de neuromielită optică (NMOSD).

În funcție de locul în care apare deteriorarea, aceasta poate provoca o varietate de simptome, de la durere la ochi și slăbiciune la brațe și picioare până la paralizie.

Tratamentul prompt și continuu poate reduce foarte mult probabilitatea de a experimenta atacuri viitoare și simptome mai severe ale NMO.

Ce este NMO?

În NMO, sistemul imunitar al corpului atacă nervii optici și măduva spinării. În unele cazuri, sistemul imunitar poate ataca și creierul. Acest lucru provoacă umflături, inflamații și leziuni ale nervilor optici și ale măduvei spinării.

Persoanele cu această tulburare autoimună rară experimentează de obicei perioade în care simptomele se agravează, cunoscute sub numele de recăderi sau atacuri. În timpul atacurilor, sistemul imunitar al persoanei poate provoca noi leziuni nervilor optici și măduvei spinării.

Atacurile pot avea loc la câteva săptămâni sau chiar ani distanță. Pot apărea noi daune de fiecare dată când o persoană experimentează o recidivă NMO, ceea ce poate duce la mai multe simptome și dizabilități în timp.

Femeile reprezintă mai mult de 80% din cazurile de NMO, potrivit Societății Naționale de SM din Statele Unite.

Afecțiunea poate apărea la orice vârstă, dar se dezvoltă cel mai frecvent între 40 și 50 de ani. În timp ce NMO apare la oameni de toate rasele din întreaga lume, tinde să fie mai frecvent la persoanele de origine africană, asiatică sau nativă americană, conform Societății Naționale de SM.

Simptomele NMO

Simptomele NMO variază în funcție de locul în care are loc deteriorarea în corpul unei persoane.

NMO poate provoca nevrita optică și mielită. Nevrita optică se referă la umflarea nervului optic, iar mielita se referă la inflamația măduvei spinării.

Nevrita optică poate apărea la unul sau ambii ochi și poate provoca următoarele simptome:

– durere în partea din spate a orbitei și când ochiul se mișcă

– vedere încețoșată

– culorile care arată estompate sau plictisitoare

– vedere slabă, de parcă cineva ar fi stins luminile

Aceste simptome se pot agrava atunci când o persoană se simte fierbinte sau obosită. Exercițiile fizice pot agrava simptomele. Simptomele se pot agrava fără tratament.

Mielita provoacă cel mai frecvent modificări sau pierderea senzației. O persoană poate experimenta, de asemenea:

– oboseală

– slabiciune musculară

– amorțeală și furnicături

– durere fulgerătoare sau furnicături în gât sau spate

– tonus crescut sau rigiditate la nivelul extremităților (spasticitate)

– dificultăți în controlul intestinelor sau vezicii urinare

– probleme la golirea completă a vezicii urinare

– rigiditate la brațe și picioare

– greață incontrolabilă, vărsături sau sughiț

– confuzie, convulsii sau comă (de obicei la copii)

– paralizie

NMO apare de obicei ca o boală care remite recidivă. Aceasta înseamnă că oamenii experimentează perioade de agravare a simptomelor.

Oamenii experimentează în general episoade severe. Fără diagnostic și tratament, acestea pot cauza daune acumulate, dizabilitate și, eventual, moartea din cauza complicațiilor.

Diagnostic

Pentru cele mai bune rezultate, o persoană trebuie să obțină un diagnostic precoce de NMO. Îi va ajuta să obțină un tratament adecvat și să reducă daunele cauzate de recidivele NMO.

Un profesionist din domeniul sănătății va începe, în general, prin a revizui istoricul medical al unei persoane și va face un examen fizic. Ei pot trimite persoana la un neurolog pentru un examen neurologic.

În timpul examenului neurologic, un medic va verifica următoarele aspecte:

– puterea musculară

– coordonarea

– mobilitatea

– activitatea senzorială

– capacitatea de vorbire

– vederea

– memoria.

În funcție de rezultatele examenului neurologic, un medic poate comanda mai multe teste, inclusiv:

– Scanare RMN pentru a vedea creierul, nervii optici și măduva spinării

– puntea vertebrală pentru a examina lichidul din jurul coloanei vertebrale

– examene oftalmologice

– teste de sânge pentru NMO-IgG și MOG-IgG

Medicii vor exclude mai întâi alte afecțiuni posibile, apoi vor pune un diagnostic dacă persoana este testată AQP4-pozitiv.

Dacă o persoană are anticorpi AQP4, aceasta trebuie să îndeplinească cel puțin un criteriu de diagnostic suplimentar pentru un diagnostic NMO.

Dacă o persoană nu are anticorpi AQP4, trebuie să îndeplinească cel puțin două criterii de diagnostic suplimentare pentru a obține un diagnostic NMO, inclusiv cel puțin unul dintre primele trei criterii enumerate mai jos. Diagnosticul include câteva alte cerințe, cum ar fi un RMN care arată tipuri specifice de leziuni cerebrale.

Criteriile de diagnostic pentru NMSOD includ:

– nevrita optică

– mielita acută

– sughiț inexplicabil sau greață și vărsături (sindromul zonei postrea)

– narcolepsie simptomatică cu leziuni tipice NMOSD pe creier

– sindromul acut al trunchiului cerebral

– simptome ale sindromului cerebral acut împreună cu leziuni tipice NMOSD pe creier

Cauze

Cercetătorii nu cunosc cauza exactă a NMO. În timp ce peste 95% dintre persoanele cu NMO nu au antecedente familiale de boală, 50% au antecedente personale sau familiale de alte tulburări autoimune, conform Organizației Naționale pentru Tulburări Rare din Statele Unite.

În NMO, sistemul imunitar atacă proteinele de pe suprafața celulelor de susținere din creier, coloanei vertebrale și nervii optici. Acest lucru dăunează celulelor și duce la pierderea țesuturilor grase protectoare (numite mielină) care înconjoară nervii, într-un proces numit demielinizare.

Pentru aproximativ 80% dintre persoanele cu NMO, organismul dezvoltă anticorpi AQP4 (anticorpi NMO-IgG sau anti-AQP4) care atacă canalul de apă AQP4. Acest canal permite trecerea apei prin membranele celulare.

Până la 1 din 3 persoane care nu sunt testate pozitiv pentru anticorpii AQP4 au un alt anticorp care atacă mielina, numit glicoproteina oligodendrocitară a mielinei (MOG).

Dacă demielinizarea are loc în jurul nervului optic, aceasta poate duce la dureri oculare și la pierderea vederii. Când apare în jurul măduvei spinării, poate duce la modificări ale senzației și percepției asociate cu mielita.

Tratament

Tratamentul precoce și continuu pentru NMO poate ajuta la gestionarea afecțiunii. De asemenea, reduce foarte mult probabilitatea unei recidive. Acest lucru, la rândul său, reduce șansele de a experimenta simptome mai severe și dizabilitate.

Tratamentele includ:

– Corticosteroizi: Aceștia ajută la gestionarea unui atac în curs.

– Schimb de plasmă: profesioniștii din domeniul sănătății recomandă de obicei această terapie în timpul unui atac acut și, de obicei, numai dacă corticosteroizii nu au succes în a ține simptomele sub control.

– Imunoterapie: Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei medicamente ca tratament continuu pentru NMO la persoanele cu anticorpi AQP4 pozitivi:

– eculizumab (Solis)

– inebilizumab (Uplizna)

– satralizumab-mwge (Enspryng)

Profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza, de asemenea, alte imunoterapii, inclusiv micofenolat de mofetil (CellCept) și rituximab (Ruxience, printre altele) pentru a ajuta la prevenirea viitoarelor atacuri de NMO.

Concluzii

Tulburarea autoimună NMO determină sistemul imunitar al unei persoane să atace nervii optici și măduva spinării. Perioadele de recidivă pot provoca daune suplimentare și agravarea dizabilității dacă afecțiunea nu este tratată.

Simptomele pot include:

– pierderea vederii

– durere oculară

– modificări ale percepției și senzației

– pierderea controlului vezicii urinare și intestinelor

– paralizie

Diagnosticul include excluderea altor afecțiuni, determinarea dacă o persoană are anticorpi AQP4 și verificarea îndeplinirii altor criterii.

Diagnosticul și tratamentul prompt pot ajuta la prevenirea agravării simptomelor și a dizabilității cauzate de recăderi.

Scris de Sabina Tănasă