Scleroza laterală amiotrofică (SLA): simptome, cauze și diagnostic

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este un grup de boli progresive care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării care controlează mișcarea mușchilor. O persoană își va pierde treptat capacitatea de a-și folosi mușchii.

Mulți experți se referă la SLA ca la o singură boală, deși este un termen umbrelă pentru un grup de boli.

În mod colectiv, SLA este cel mai frecvent tip de boală a neuronului motor. Uneori este numită boala lui Lou Gehrig, după un faimos jucător de baseball care a avut această afecțiune.

Cauza exactă este neclară, dar pot fi implicați factori de mediu și genetici. Deși nu există nici un tratament care să vindece boala, tratamentele disponibile pot ajuta la atenuarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Ce este SLA?

SLA atacă celulele nervoase folosite în acțiunile musculare voluntare, acțiuni pe care un corp sănătos le poate controla, în brațe, picioare și față, de exemplu. Celulele vizate se numesc neuroni motori.

Pe măsură ce SLA progresează, aceste celule degenerează și mor. Acestea nu mai trimit mesaje către mușchi, iar creierul nu mai poate controla mișcarea voluntară. În timp, mușchii slăbesc și se degenerează.

Semne și simptome SLA

Slăbiciunea musculară progresivă apare în toate cazurile de SLA, dar acesta poate să nu fie primul indiciu al afecțiunii.

În stadiile incipiente, semnele și simptomele pot fi abia vizibile. Ele devin mai vizibile în timp, dar progresia variază de la persoană la persoană.

Simptomele comune includ:

• dificultate în activitățile zilnice, inclusiv mersul pe jos
• „stangăcie” crescută
• slăbiciune la picioare, mâini, pulpe și glezne
• crampe și zvâcniri în brațe, umeri sau limbă
• dificultăți de a menține o postură bună și de a ține capul sus
• izbucniri necontrolate de râs sau plâns, o afecțiune numită „labilitate emoțională”
• modificări ale gândirii sau ale memoriei
• vorbire tulbure și dificultăți în proiectarea vocii
• durere
• oboseală
• probleme cu saliva și mucusul
• dificultăți de respirație și de înghițire, în etapele ulterioare

Simptomele precoce includ adesea stângăcie, oboseală neobișnuită a membrelor, crampe musculare și zvâcniri, vorbire tulbure. O persoană experimentează simptome în tot corpul pe măsură ce boala progresează.

Unii oameni cu SLA au probleme cu luarea deciziilor și cu memoria, ceea ce duce în cele din urmă la o formă de demență numită demență frontotemporală.

Labilitatea emoțională poate provoca fluctuații ale dispoziției și ale răspunsurilor emoționale.

Cine poate dezvolta SLA?

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că peste 32.000 de persoane din Statele Unite pot trăi cu SLA. În fiecare an, medicii susțin că în jur de 5000 de persoane sunt diagnosticate cu SLA în Statele Unite. Deoarece înregistrările privind persoanele diagnosticate cu SLA nu au fost păstrate în toată țara, este greu de estimat numărul de cazuri de SLA în Statele Unite. La nivel mondial, poate afecta 2-5 persoane din 100.000.

Factorii de risc pentru SLA includ:

• Sex: SLA este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei înainte de vârsta de 65 de ani. Această diferență dispare după vârsta de 70 de ani.
• Vârsta: simptomele SLA apar cel mai frecvent la sfârșitul anilor 50 sau începutul anilor 60 a unei persoane, dar se poate dezvolta și la alte vârste.
• Rasa: persoanele caucaziene, non-hispanice au mai multe șanse de a dezvolta SLA. Dar oricine poate dezvolta boala.

Există două tipuri de SLA: sporadic și familial.

SLA sporadic se dezvoltă la întâmplare și reprezintă 90-95% din cazuri. Nu există un factor de risc sau o cauză clară.

SLA familială este moștenită. Aproximativ 5-10% din cazuri sunt familiale. Copilul unei persoane cu SLA are 50% șanse de a dezvolta afecțiunea. Rareori, poate afecta o persoană în adolescență.

Speranța de viață

SLA afectează în cele din urmă toți mușchii voluntari, ceea ce înlătură capacitatea unei persoane de a controla mișcările. În etapele ulterioare, SLA afectează nervii care controlează respirația, ceea ce poate duce la insuficiență respiratorie.

Jumătate dintre persoanele cu SLA trăiesc timp de 3 ani sau mai mult după primirea diagnosticului. Aproximativ 20% dintre oameni trăiesc timp de 5 ani sau mai mult, 10% trăiesc timp de 10 ani sau mai mult, 5% dintre persoanele cu afecțiune trăiesc timp de 20 de ani sau mai mult după diagnostic.

Steven Hawking, un fizician de frunte, a primit un diagnostic de SLA la vârsta de 21 de ani și a murit în 2018, la vârsta de 76 de ani.

Cauzele SLA

O mică minoritate de oameni moștenește SLA, dar pentru majoritatea oamenilor diagnosticați cu această boală, cauza este neclară. Cercetările s-au concentrat pe genetică și factorii de mediu ca posibile cauze ale SLA.

Genetica

Aproximativ 20-40% din cazurile familiale de SLA și un număr mic de cazuri sporadice provin dintr-o diferență în gena C9ORF72. Această genă produce o proteină în celulele nervoase din creier și măduva spinării.

Iar 12-20% din cazurile familiale rezultă din mutații ale genei SOD1, care este cheia funcționării neuronilor motori și a altor celule.

Între timp, un studiu din 2021 a legat mutațiile din gena SPTLC1 cu o formă rară de SLA genetică care afectează copiii de până la 4 ani.

Persoanele cu SLA ar putea lua în considerare testarea genetică. Dacă testul identifică o variantă care cauzează boli, membrii familiei ar putea fi, de asemenea, testați.

Alte cauze posibile ale SLA includ:

• Răspuns imunitar dezorganizat: sistemul imunitar poate ataca unele dintre celulele corpului, ucigând posibil celulele nervoase.
• Dezechilibru chimic: Persoanele cu SLA au adesea niveluri mai ridicate de glutamat, un mesager chimic în creier, în apropierea neuronilor motori. Glutamatul în cantități mari poate fi toxic pentru celulele nervoase.
• Manipularea greșită a proteinelor: dacă celulele nervoase nu procesează proteinele corect, proteinele atipice rezultate se pot acumula și pot cauza moartea celulelor nervoase.

Posibili factori de mediu

Un studiu raportează că personalul militar care și-a desfășurat activitatea în regiunea Golfului în timpul războiului din 1991 avea mai multe șanse de a dezvolta SLA decât cei dislocați în altă parte.

De asemenea, cercetările indică câteva posibile legături între SLA și:

• traumatisme mecanice sau electrice
• serviciu militar
• niveluri ridicate de exerciții fizice
• expunerea la cantități mari de substanțe chimice agricole
• expunerea la niveluri ridicate de o varietate de metale grele

Cu toate acestea, nu există dovezi concludente că orice modificare a stilului de viață reduce riscul de a dezvolta SLA.

Diagnostic

Nici un singur test nu poate diagnostica SLA. Medicii iau în considerare simptomele și rezultatele diferitelor teste pentru a exclude alte afecțiuni cu semne și simptome similare.

Testele care pot ajuta la diagnosticarea SLA sunt:

• electromiografie, care detectează energia electrică în mușchi
• studiu de conducere nervoasă, care testează cât de bine nervii trimit semnale

Acestea pot ajuta la excluderea neuropatiei periferice și a miopatiei, care sunt boli musculare.

O scanare RMN poate detecta alte probleme care ar putea cauza simptomele, cum ar fi o tumoare a măduvei spinării sau o hernie de disc la gât.

Testele de sânge și urină și o biopsie musculară pot ajuta la excluderea altor afecțiuni.

Unele probleme de sănătate care pot provoca simptome similare cu SLA includ HIV, boala Lyme, scleroza multiplă, poliomielita și virusul West Nile.

Dacă există simptome atât în neuronii motori superiori, cât și în cei inferiori, poate fi prezentă SLA.

Simptomele neuronului motor superior includ rigiditate și rezistență la mișcare în mușchi, precum și reflexe rapide. Simptomele neuronului motor inferior includ slăbiciune, atrofie musculară și convulsii.

Tratament și prevenție

Nu există un tratament care să vindece SLA, așa că tratamentul urmărește atenuarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și încetinirea progresiei.

SLA poate provoca o serie de schimbări fizice, mentale și sociale. Ca urmare, gestionarea simptomelor, îmbunătățirea calității vieții și prelungirea vieții pot implica o echipă de specialiști.

Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat riluzolul (Rilutek) pentru tratamentul SLA în 1995 și pare că încetinește progresia bolii. Poate funcționa prin reducerea nivelurilor de glutamat din organism, o excitotoxină care a fost legată de leziuni neuronale.

În mai 2017, FDA a aprobat radicava (Edaravone) pentru tratarea SLA. Poate încetini scăderea funcției fizice cu o treime.

Mai multe proiecte de cercetare caută modalități de utilizare a medicamentelor noi și existente pentru a trata aspectele individuale ale SLA.

Mai multe proiecte de cercetare caută modalități de utilizare a medicamentelor noi și existente pentru a trata aspectele individuale ale SLA.

De asemenea, medicii pot prescrie medicamente pentru a trata diferite simptome.

Terapie

Terapia fizică poate ajuta persoanele cu SLA să își gestioneze durerea și să își îmbunătățească mobilitatea.

Un terapeut fizic poate recomanda:

• exerciții cu impact redus pentru a îmbunătăți fitnessul cardiovascular și bunăstarea generală
• ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi mersoare și scaune cu rotile
• dispozitive care ușurează viața, cum ar fi rampele

Terapia ocupațională poate ajuta oamenii să-și mențină independența mai mult timp. Un terapeut ocupațional poate:

• ajuta la alegerea echipamentelor adaptive și a tehnologiilor de asistență care permit unei persoane să-și mențină rutina zilnică
• oferi instruire despre cum să compensați slăbiciunile mâinilor și brațelor

Terapia logopedică poate fi utilă atunci când SLA îngreunează vorbirea. Un terapeut de vorbire poate preda unei persoane tehnici adaptative și alte metode de comunicare, inclusiv scriere și echipamente de comunicare bazate pe computer.

Suportul nutrițional este, de asemenea, important, deoarece dificultățile de înghițire pot face dificilă obținerea suficienților nutrienți. Un dietetician înregistrat poate sfătui despre prepararea meselor care sunt ușor de înghițit. Dispozitivele de aspirație și tuburile de alimentare pot ajuta, de asemenea.

Pe măsură ce mușchii respiratori devin mai slabi, o persoană poate beneficia de terapia respiratorie. Acest lucru ar putea implica utilizarea unui dispozitiv de respirație pe timp de noapte.

Unii oameni au nevoie de ventilație mecanică. Aceasta presupune a avea un respirator conectat la un tub. Celălalt capăt al tubului este introdus în trahee printr-o gaură creată chirurgical în gât sau traheostomie.

Sfaturi pentru a trăi cu SLA

Mai multe strategii pot ajuta persoanele cu SLA și pe cei dragi să se adapteze la o situație în schimbare.

• Păstrați legăturile cu cei dragi: contactul social este important. Păstrează legătura cu prietenii și ține pasul cu cât mai multe activități.
• Înscrieți-vă în grupuri de susținere : grupurile de asistență în persoană sau online vă pot ajuta să vă răspundă la întrebări și să ofere informații prin experiențe comune.
• Pregătiți-vă o geantă de deplasare. Puneți-vă mereu șervețele de mâini și tacâmuri ușor de ținut pentru ieșire. Înregistrați-vă pentru a obține un semn de handicap pentru mașină. Faceți toate ajustările necesare acasă, cum ar fi achiziționarea unui dispozitiv care ridică scaunul de toaletă.
• Planifică din timp: poate fi greu pentru o persoană să constate că nu mai poate face ceva. Prevăzând posibilele limitări și pregătirea în avans poate ajuta la ușurarea acestui lucru atunci când va veni momentul.
• Documentați-vă despre un posibil ajutor financiar: pe măsură ce boala progresează, tratamentul poate deveni costisitor.
• Oferiți timp liber și pentru îngrijitori: îngrijitorii ar trebui să se asigure că au grijă de propria lor sănătate, precum și de cea a persoanei dragi. Aranjați ca un prieten, o rudă sau un alt îngrijitor să stea un weekend sau să scoată persoana cu SLA afară pentru o zi.

Ce poți face va depinde într-o oarecare măsură de finanțele tale. Grupurile de sprijin pot ajuta oamenii să facă față multor provocări ale SLA oferind sfaturi, empatie sau ajutor practic.

 

Acest articol este doar informativ. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să consultați sfatul unui medic specialist.

Scris de Sabina Tănasă