Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț despre Boala Fabry și scleroza multiplă: ,,Există inclusiv semne de întrebare asupra asocierii posibile între cele două patologii”
V-am prezentat săptămâna trecută povestea lui Alexandru Tcaciuc, tânărul sucevean care credea că are scleroză multiplă din cauza durerilor suferite, dar a fost diagnosticat cu Boala Fabry. Astăzi vă prezentăm opinia prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar cardiolog, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV ,,Prof. dr. C.C.Iliescu” referitoare la cele două boli.
Doamna doctor Jurcuț aș vrea să vă aduc în atenție un subiect legat de faptul că unii pacienți cu boala Fabry au fost suspectați de scleroză multiplă. Care sunt asemănările între cele două boli și care este diagnosticul diferențial în acest caz?
E adevărat că este un diagnostic diferențial imagistic important în ceea ce privește leziunile decelate de către rezonanța magnetică cerebrală, acela între leziuni din boala Fabry sau datorate bolii Fabry și scleroza multiplă. Bineînțeles că diagnosticul diferențial final stă pe baza testării enzimatice, dar mai ales a testării genetice. Dacă modificările imagistice cerebrale sunt asociate unei mutații în gena alfalactozidazei unei mutații patogene, cu siguranță ne aflăm în fața bolii Fabry. Pe de altă parte, discuția nu e chiar încheiată și sunt sigură că o astfel de conversație extrem de interesantă ar beneficia de completarea cu un medic neurolog, pentru că există inclusiv semne de întrebare asupra asocierii posibile între cele două patologii.
Aveți și pacienți care au și boală Fabry și scleroză multiplă?
Nu, în cunoștința mea nu știm să existe pacienți în cohorta românească de boală Fabry care să poarte ambele diagnostice.
Ar exista această posibilitate sau oricum se exclud una pe cealaltă?
Nu e vorba că se exclud, cum spuneam deocamdată e vorba doar de anumite ipoteze științifice că ar putea fi posibilă asocierea. Cert este că în experiența noastră asocierea aceasta nu a fost prezentă.
În România sunt diagnosticați în prezent peste 80 de pacienți cu boala Fabry. Alexandru Tcaciuc, președintele Asociației Pacienților cu Boala Fabry din România, crede că sunt mulți pacienți nediagnosticați. ,,Incidența bolii ar fi un 1 la 40.000 de indivizi. Un calcul matematic ar rezulta că vreo 500 ar trebui să fim în România”.
L-am întrebat pe sucevean ce ar fi ales între cele două boli, dacă ar fi avut posibilitatea să facă această alegere. ,,Cunoscând cât de cât scleroza multiplă și boala Fabry… aș fi preferat scleroza, deoarece Fabry aș putea spune că este o scleroză plus o multitudine de alte afectări (mă refer la organele interne: inima, rinichi). Mecanismele și cauzele acestor două boli sunt total diferite, dar Fabry poate „mima” oricand simptomele unei scleroze, chiar și imagistic vorbind (demielinizări)”, a precizat Alexandru Tcaciuc.
Citiți și povestea președintelui Asociației Pacienților cu Boala Fabry din România
Articol de Alexandra Mănăilă