Este scleroza multiplă ereditară? Alți factori, în afară de ADN-ul tău, sunt în joc

Scleroza multiplă (SM) nu este o boală direct moștenită. Acest lucru implică faptul că SM nu se transmite definitiv de-a lungul generațiilor unei familii (de exemplu, nu veți dezvolta automat SM deoarece mama, tatăl sau fratele dumneavoastră o are).

Acestea fiind spuse, există o componentă moștenită a SM. Unii oameni au mai multe șanse de a dezvolta SM decât alții, pe baza structurii lor genetice.

Statisticile și SM

Privirea statisticilor vă poate ajuta să înțelegeți mai bine rolul pe care îl joacă genele în creșterea riscului dumneavoastră sau al persoanei iubite de a avea SM.

• În populația generală, o persoană are o șansă de 0,1% până la 0,2% de a dezvolta SM. Aceasta înseamnă că aproximativ 1 din 500 până la 750 de persoane va avea SM de-a lungul vieții.
• Riscul unei persoane crește la 2% până la 4% dacă are un frate cu SM.
• Copiii persoanelor cu SM au un risc și mai mare de a dezvolta SM la 3% până la 5%.
• Cel mai mare risc de a dezvolta SM vine de a fi un geamăn identic al unei persoane cu SM. În aceste cazuri, riscul este de aproximativ 30%

Faptul că un geamăn identic al unei persoane cu SM nu va dezvolta întotdeauna SM (chiar dacă au același ADN) duce la ideea că alți factori trebuie să fie în joc în afară de gene.

Studii genetice și SM

Pe lângă studiile și statisticile de familie, experții analizează îndeaproape genele specifice legate de patogeneza SM.

Într-un studiu amplu pe peste 47.000 de persoane cu SM, cercetătorii au identificat peste 230 de variante de gene asociate cu o șansă crescută de a dezvolta SM.

O variantă genetică este un alt cuvânt pentru o genă mutantă, ceea ce înseamnă că există o schimbare a secvenței ADN în interiorul genei.

Mai precis, acest studiu a găsit 32 de variante genetice în cadrul complexului major de histocompatibilitate (MHC), precum și o variantă genetică pe cromozomul X (prima „genă MS” găsită pe un cromozom sexual). Două sute de variante genetice au fost găsite în afara MHC.

Complex major de histocompatibilitate (MHC)

De ceva vreme, experții au legat SM de genele din regiunea MHC. MHC este un set sofisticat de gene care codifică proteinele care ajută sistemul imunitar să recunoască substanțele străine din organism.

Dacă una sau mai multe dintre aceste gene prezintă mutații, sistemul imunitar se poate lega în mod greșit de (și promova un atac) împotriva substanțelor normale, sănătoase (cum ar fi proteinele care compun teaca de mielină, ca în cazul SM).

Pe lângă legarea inadecvată a proteinelor în SM, cercetările sugerează că genele din regiunea MHC pot influența severitatea SM al unei persoane și pot interacționa cu potențiali factori de mediu, în special vitamina D.

Celulele B

Studiul de mai sus menționat a constatat, de asemenea, un exces al acestor variante genetice legate de SM în celulele B. Această descoperire implică celulele B (un tip de celulă a sistemului imunitar) ca fiind probabil implicate în primele etape ale dezvoltării SM.

Interesant este că noi terapii pentru SM, în special Ocrevus (ocrelizumab), vizează celulele B.

Dincolo de genele tale

În timp ce genele vă pot predispune sau vă pot face mai vulnerabil la dezvoltarea SM, anumiți factori din mediul dumneavoastră trebuie să fie prezenți pentru a declanșa manifestarea bolii în cele din urmă.

Chiar dacă factorii preciși nu au fost încă rezolvați cu toții, cercetătorii bănuiesc că ar putea fi implicați următorii vinovați:

• Vitamina D
• Bacteriile intestinale
• Fumat
• Infecții virale, cum ar fi virusul Epstein-Barr

Este probabil interacțiunea unică și complexă dintre genele dumneavoastră și mediul dumneavoastră care determină dacă veți dezvolta sau nu SM.

Mesajul general aici este că, deși nu este moștenit direcționat, genetica joacă un rol în dezvoltarea SM, iar acest lucru este susținut atât de studii genetice, cât și de studii de familie.

În prezent, nu există un test genetic standard pentru SM. Chiar dacă a existat, totuși, este important să rețineți că purtarea anumitor „gene legate de SM” vă face doar mai susceptibil la dezvoltarea bolii. Alți factori joacă și ei un rol.

Acest articol este doar informativ. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să consultați sfatul unui medic specialist.

Scris de Sabina Tănasă