Se transmite sau nu, Scleroza Multipla?

Cercetătorii au reușit să ofere dovezi convingătoare că SM poate fi cauzată de o singură mutație genetică – o modificare rară a ADN-ului care face foarte probabil ca o persoană să dezvolte forma mai agresivă a acestei afecțiuni neurologice.

„Se știe puțin despre procesele biologice care duc la apariția bolii și această descoperire are un potențial masiv de a descoperi noi tratamente care să abordeze cauzele care stau la baza apariției SM, nu doar a simptomelor.”
„Această mutație genetică îi pune pe acești oameni la marginea unei stânci, dar mai trebuie ceva să dea impulsul de a pune în mișcare procesul bolii”, a adăugat dr. Vilariño-Güell.

Scleroza Multiplă este o boală neurodegenerativă în care sistemul imunitar atacă mielina, proteina care protejează fibrele nervoase, astfel că fluxul de informații între creier și corp este interrupt – afectând aproximativ 2,6 milioane de oameni din întreaga lume.

Interesant este că studiile anterioare cu șoareci knockout genici NR1H3 au dus la probleme neurologice la rozătoare, inclusiv o scădere a producției de mielină. „Există dovezi clare care susțin că această mutație are consecințe în ceea ce privește funcția biologică și că proteina LXRA defectă duce la dezvoltarea  SM într-o familie”, a remarcat dr. Song.

Un lucru important de remarcat este faptul că, deși această mutație este prezentă doar la aproximativ 1 din 1000 de persoane cu SM, făcând analize de asociere, am găsit și variante comune în aceeași genă, care sunt factori de risc pentru SM progresivă, Dr. A adăugat Vilariño-Güell.

Cercetătorii UBC spun că descoperirea acestei mutații le va permite să dezvolte modele celulare și pe animale pentru SM care sunt fiziologic relevante pentru bolile umane – instrumente care nu au fost disponibile anterior. Aceste modele ne vor oferi o modalitate buna de a studia mecanismul care sta la baza bolii, precum și de a detecta medicamentele care o vizează, a declarat dr. Song.

Articol de : Sophia Tanase, kinetoterapeut

Surse: https://www.genengnews.com/topics/omics/genetic-origin-of-multiple-sclerosis-discovered/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27253448/