Ce este demielinizarea și ce o cauzează? Partea II
Adrenoleucodistrofie și adrenomieloneuropatie
Adrenoleucodistrofia (ALD) este o afecțiune genetică care duce la deteriorarea mielinei. Are o prevalență estimată la 1 din 20.000 de persoane. ALD se dezvoltă de obicei în timpul copilăriei și poate duce la simptome precum:
– disfuncția glandei suprarenale (boala Addison)
– pierderea vederii sau a auzului
– tulburări de coordonare și mișcare
– schimbări de comportament, cum ar fi retragerea sau agresivitatea
– probleme de memorie și de învățare
– dificultate de vorbire
– dificultăți de înghițire
– convulsii
Adrenomieloneuropatia (AMN) apare la adulți cu aceeași mutație care provoacă ALD. Este adesea mai ușoară, începe între 21 și 35 de ani și include simptome precum:
– slăbiciune sau rigiditate progresivă la nivelul picioarelor
– tulburări de coordonare și mișcare
– probleme ale vezicii urinare și ale intestinului
– disfuncție sexuală
– disfuncția glandei suprarenale (boala Addison)
– neuropatie periferică
Sindromul Guillain-Barré (GBS) este o afecțiune autoimună rară în care sistemul imunitar atacă nervii sistemului nervos periferic, care include nervii din afara creierului și măduvei spinării. În unele forme de GBS, sistemul imunitar atacă mielina.
Principalul simptom al GBS este slăbiciune sau amorțeală și furnicături la nivelul picioarelor care se extind adesea la brațe și trunchi. În unele cazuri, acest lucru poate deveni atât de grav încât poate rezulta paralizie. Afectează ambele părți ale corpului.
Se știe că anumite infecții declanșează GBS. Unul dintre cei mai frecventi factori declanșatori este o infecție cu bacteria Campylobacter jejuni, care provoacă intoxicații alimentare. Experții cred că până la 40% din cazurile de GBS din Statele Unite se datorează infecțiilor cu aceste bacterii.
Alte infecții care pot duce la GBS includ virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul și gripa.
În situații foarte rare, anumite vaccinuri, cum ar fi vaccinul antigripal, pot provoca GBS. Cu toate acestea, conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), o persoană are mai multe șanse să se îmbolnăvească de GBS de la gripa efectivă decât de la vaccinarea antigripală.
Boala Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) provoacă, de asemenea, leziuni ale nervilor periferici. Este o afecțiune moștenită care rezultă dintr-o mutație genetică care poate afecta structura sau funcția mielinei.
Unele simptome ale CMT includ:
– mușchii slabi ai membrelor
– modificări ale mersului, adesea cu împiedicări sau căderi frecvente
– neregularități ale piciorului, cum ar fi arcuri înalte sau degete ondulate
– o capacitate redusă de a simți senzații precum atingerea și temperatura
– crampe musculare
– neuropatie periferică.
CMT este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează treptat. Persoanele cu afecțiune întâmpină de obicei dificultăți tot mai mari de mișcare și de îndeplinire a sarcinilor zilnice.
Simptome
Bolile demielinizante pot afecta o gamă largă de funcții ale corpului, inclusiv următoarele:
Probleme de vedere
Aceste afecțiuni pot duce la vedere încețoșată sau dublă sau la pierderea vederii care poate fi temporară sau permanentă.
Reflexe și mișcare
Modificările sistemului motor pot duce la slăbiciune musculară, rigiditate, spasme și probleme de echilibru. Acest lucru poate afecta mișcarea și poate face dificilă vorbirea și procesul de înghițire a mâncării.
Condițiile demielinizante afectează rareori acțiunile involuntare, cum ar fi respirația și tensiunea arterială.
Simțuri și sentimente
O persoană poate experimenta senzații de amorțeală și furnicături, arsuri sau înțepături în brațe, picioare sau picioare. De asemenea, pot simți durere atunci când sunt atinși ușor.
O persoană cu SM poate observa un simptom pe care medicii îl numesc semnul lui Lhermitte. Când o persoană își mișcă capul, poate simți ca și cum un șoc electric îi trece pe ceafa, în coloana vertebrală și apoi iese prin brațe și picioare.
Cerebel
Această parte a creierului controlează echilibrul și coordonarea. Problemele din această zonă pot duce la tremor sau necoordonare. De exemplu, unii oameni pot găsi că înghițirea, scrisul, mâncatul și mersul pe jos devin dificile.
Sistemul genito-urinar
Unii oameni pot avea probleme cu urinarea și mișcările intestinului. Acest lucru poate afecta sănătatea sexuală, îngreunând erecțiile sau orgasmele. Unii oameni pot simți durere în timpul sexului și pot avea șanse mai mari de a dezvolta o infecție a tractului urinar
Oboseală
Cu bolile demielinizante, o persoană poate experimenta, de asemenea, oboseală constantă fără nicio cauză anume.
Tratament
Tratamentul bolilor demielinizante depinde de starea specifică pe care o are o persoană. Mai jos este o listă cu câteva posibile opțiuni de tratament.
Scleroza Multiplă
În prezent, nu există un remediu pentru SM, dar oamenii de știință au făcut progrese semnificative în ultimii ani. Acum este disponibil un tratament care pare să reducă riscul apariției erupțiilor și să încetinească progresia SM pentru unii oameni.
Orientările actuale recomandă medicilor să prescrie un tip de terapie de modificare a bolii (DMT) încă din stadiul cel mai timpuriu posibil, când pare a fi cel mai eficient. DMT pentru SM ajută la reducerea activității sistemului imunitar.
În timpul unei recidive (când simptomele se agravează), tratamentul cu steroizi poate reduce impactul inflamației. Diverse medicamente, inclusiv antidepresive și medicamente pentru ameliorarea durerii, pot ajuta la tratarea simptomelor specifice. Terapia fizică poate ajuta cu forța musculară, precum și cu problemele de coordonare și echilibru.
Concluzii
Când are loc demielinizarea, se poate forma mielină nouă. Cu toate acestea, noua mielină poate să nu fie la fel de protectoare ca mielina veche, ceea ce înseamnă că transmiterea impulsurilor electrice poate să nu fie la fel de eficientă ca înainte. Terapia cu celule stem poate oferi într-o zi o tehnică de regenerare a mielinei noi sănătoase.
În prezent, nu există tratamente disponibile pentru bolile demielinizante. Perspectiva generală depinde de tipul specific de boală demielinizantă pe care o are o persoană și de severitatea simptomelor acesteia.
Tratamentul poate ajuta oamenii să gestioneze simptomele demielinizării. Echipa de asistență medicală a unei persoane va lucra cu ea și cu cei dragi pentru a le ajuta să gestioneze simptomele și să-și îmbunătățească calitatea vieții.
Scris de Sabina Tănasă
Cu sprijinul companiei Merck România