Noutăți privind scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă a sistemului nervos central, caracterizată prin degenerarea progresivă a neuronilor motori care duc la paralizia musculară. Această afecțiune nu are încă un remediu, prin urmare oamenii de știință se concentrează asupra găsirii unui tratament, dar și a cercetării mecanismelor bolii. Două universități prestigioase din Sevilla și din Sheffield vin cu noutăți.

Cercetătorii spanioli au asociat noi structuri moleculare cu SLA. Cercetătorii de la Universitatea din Sevilla și de la Universitatea din Pavia au identificat o legătură între scleroza laterală amiotrofică (SLA) și acumularea de hibrizi ADN-ARN în genom. Acumularea acestor hibrizi provoacă leziuni genomice crescute și crește instabilitatea genetică. Această constatare va face posibilă înțelegerea mai bună a bazei moleculare a bolii, precum și propunerea de soluții noi pentru a o reduce.

Cercetătorii au observat că mutațiile apărute la TDP-43, o proteină a metabolismului ARN, sunt asociate cu SLA. Această descoperire a condus la o nouă percepție asupra bolii legată de rolul proteinei TDP-43 în citoplasma celulară. Mutațiile analizate provoacă un deficit de TDP-43 în nucleul celular, ducând astfel la acumularea unor structuri aberante în ADN. ,,Această cercetare deschide noi căi de explorare pentru a înțelege baza moleculară a bolii, precum și noi abordări pentru a încerca să încetinească evoluția acesteia”, au declarat profesorul Andrés Aguilera, de la Universitatea din Sevilla și dr. Cristina Cereda de la Fundația Mondino de la Universitatea din Pavia.

SLA este considerată o boală rară, pentru care se caută noi modalități de a evalua eficacitatea tratamentelor în curs de dezvoltare, iar tehnica imagistică se dovedește eficientă în măsurarea disfuncției mitocondriale în această boală, susțin oamenii de știință de la Universitatea din Sheffield. Cercetătorii au folosit o nouă tehnică imagistică pentru a măsura funcția mitocondriilor la pacienții cu SLA, mai precis spectroscopie de rezonanță magnetică pentru a măsura substanțele chimice care sunt cruciale pentru metabolismul energetic din celulă.

Cercetarea a fost efectuată la pacienții care trăiau cu SLA. Dr. Matilde Sassani de la Universitatea din Sheffield, autorul principal al studiului, a precizat că „în acest studiu am constatat că nivelurile de fosfocreatină au fost epuizate în creier și, la nivelul mușchilor, am constatat că fosfații anorganici au fost crescuți la pacienții cu SLA. Ambele rezultate sunt în concordanță cu disfuncția mitocondrială care apare la aceste persoane”. Și dr. Thomas Jenkins, autor principal al lucrării, e de părere că „această cercetare are potențialul de a avea impact asupra dezvoltării unor tratamente mai eficiente pentru SLA. Acest instrument neinvaziv poate demonstra dacă medicamentele în curs de dezvoltare vizează cu succes mitocondriile, ceea ce reprezintă un pas important în selectarea tratamentelor pentru a fi supuse studiilor clinice.”

Deoarece mitocondriile sunt, de asemenea, considerate a fi un factor într-o serie de alte boli neurodegenerative, poate exista potențialul ca această tehnică să fie extinsă la diferite grupuri de pacienți.

Surse:

https://medicalxpress.com/news/2021-01-molecular-als.html

https://medicalxpress.com/news/2021-01-imaging-technique-effective-mitochondrial-dysfunction.html

Articol de Alexandra Mănăilă